21.11. 23 состоялось открытое заседание кружка по педиатрии, посвященное редким генетическим заболеваниям в неонатальной практике.

В настоящее время вопросы ранней диагностики генетических заболеваний являются одними из наиболее актуальных, поскольку от своевременно начатой терапии зависит продолжительность и качество жизни пациентов.

Студенты кружковцы группы 41 ЛД Амирбекова А. Бедряк А. Лаухина А. Дроманова О. Позднякова А, Сильченко С. и студентка группы 14 СД Горбуленко П. под руководством преподавателя Зайцевой Ф.И. представили доклады о некоторых наследственных болезнях человека. 

На заседании были освещены возможности клинико-лабораторной и инструментальной диагностики, а также имеющиеся современные методы для окончательной постановки диагноза.

В структуре причин, приводящих к высокому уровню детской инвалидизации и смертности, важную роль играет наследственная и врожденная патология. Среди генетически детерминированных заболеваний человека особое место занимают наследственные болезни обмена веществ (НБО), имеющие тяжелые, а порой и фатальные последствия.

В настоящее время известно уже более 800 НБО. Для многих из них разработаны эффективные способы лечения при условии диагностики заболевания на раннем доклиническом этапе. Это позволяет избежать летального исхода и предотвратить развитие тяжелой инвалидности. «Диагностика пациента с наследственным орфанным заболеванием может занимать несколько лет и не всегда она заканчивается правильным прижизненно установленным диагнозом. Поэтому своевременная диагностика – ключ к успеху!

Учитывая актуальность данной проблемы, с 1 января 2023 года в нашей стране введен Расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний.

По данным ВОЗ число зарегистрированных наследственных болезней постоянно растет, поэтому медицинские работники могут и должны решать проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики.

Эффективность лечения больных с наследственными заболеваниями во многом зависят от профессионализма и ответственного отношения к работе медперсонала.

Сегодня уже ни у кого не возникает сомнения в том, нужен ли нам неонатальный скрининг.
Десятки спасенных жизней, сотни счастливых родителей — это показатель успешности и полезности применения данной технологии!

Также на заседании кружка студентка 41 ЛД группы Бедряк Ангелина провела мастер-класс со студенткой группы 14 СД Горбуленко Полиной по проведению техники скрининга.

Данное мероприятие прошло очень интересно и было познавательным для присутствующих, а также продемонстрировало эффективность модели наставничества “студент-студент”, где равный учит равного.